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Medicina Genómica: buscan ajustar técnicas para el diagnóstico oncológico

Un proyecto de la Facultad de Medicina de UNNE, en vinculación con hospitales de la provincia de Corrientes, trabajará en el ajuste de técnicas genético-moleculares para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades oncológicas. “Implicaría un salto cualitativo en la detección y seguimiento de pacientes oncológicos en la región y el país”.

La farmacogenómica, sub área de la Medicina  Genómica, surgió hace aproximadamente 15 años con el proyecto para descifrar el Genoma Humano,  y es una especialidad emergente de carácter multidisciplinar cuyo objetivo es utilizar la información genética de un individuo como  parte  de  su  cuidado  clínico.

Es una disciplina afianzada en países líderes en desarrollo académico y tecnológico, como EE.UU. y Japón además de algunos países europeos. En Argentina es incipiente su apropiación, centrada en la zona metropolitana con eje en la ciudad de Buenos Aires y alrededores, no así en las demás regiones del interior del país.

Por ello, con el apoyo de la actual gestión de la Facultad de Medicina de la UNNE a cargo del profesor Omar Larroza y del ámbito de la salud pública, un grupo de investigadores de la UNNE coincidieron en la necesidad de trabajar en el ajuste de técnicas de medicina genómica en el ámbito de la región nordeste, orientado en una primera etapa al diagnóstico y tratamiento de enfermedades oncológicas.

“Las técnicas de farmacogenómica están estandarizadas mundialmente pero no están implementadas en la región, y en Argentina puede afianzarse aún más su aplicación” explicó la doctora María Carla Zimmermann, directora del proyecto.

Agregó que la medicina genómica “significa tener un diagnóstico certero y la posibilidad de un tratamiento de acuerdo a la patología en el cuerpo del paciente”.

Las ventajas que estas técnicas moleculares aportan son las de permitir rastrear en ciertos genes la presencia de mutaciones, deleciones o inserciones. El  hecho  de  conocer  cualquiera de ellas en las células de un paciente podría, en algunos casos, convertirse en un eje central para la prevención, el diagnóstico y el  tratamiento de enfermedades neoplásicas.

Respaldo Institucional.  El proyecto fue aprobado por la Secretaría General de Ciencia y Técnica de la UNNE en la Convocatoria 2014 del Programa “Proyectos de Desarrollo Tecnológico Social”. Está coordinado por la Facultad de Medicina en articulación con los Departamentos de Oncología y de Anatomía Patológica del Hospital JR Vidal, y el Departamento de Oncohematología del Hospital Llano, ambos hospitales de la ciudad de Corrientes.

Para la ejecución del proyecto, se ha conformado un equipo de profesionales compuesto por médicos expertos en el área oncológica y especialistas en enfermedades genéticas en la región, profesionales con experiencia y larga trayectoria tanto en el ámbito académico de la UNNE como en la salud pública.

Relevancia. La doctora Zimmermann explicó que en la actualidad los médicos para el diagnóstico de pacientes con sospechas de cáncer, y en el tratamiento de casos confirmados, deben recurrir a técnicas tradicionales de menor sensibilidad,  y en caso de optar por estudios con técnicas de medicina genómicas las muestras deben ser enviadas a Buenos Aires, al extranjero, aunque en muchos casos directamente no se hacen.

“Con el presente proyecto se pretende poner a punto algunas técnicas y optimizar otras, de manera  de  hacer  factible la posibilidad de realizar los estudios  en  nuestro  medio” indicó la investigadora.

La iniciativa además pretende bajar los costos del sistema de salud de la región, evitando la derivación de las muestras a otras provincias y lo que ello implica.

Desde el punto de vista económico el envío de muestras implica un costo mucho mayor, y desde el punto de vista logístico el mal estado de las muestras al llegar a destino, la perdida de las mismas y dificultad en el seguimiento  de  los  resultados,  entre  otros problemas.

La primera etapa del proyecto se enfocará en el ajuste de las técnicas para su aplicación en la medicina oncológica, y en etapas posteriores se prevé incorporar técnicas para otras enfermedades genéticas.

El objetivo final del proyecto es poner en marcha un Servicio de Diagnóstico en la Facultad de Medicina, que funcionara en el recientemente creado Laboratorio de Medicina Genómica y Molecular, y formar profesionales para que también los hospitales brinden este servicio de diagnóstico genético-molecular.

Perspectivas. “El diagnóstico genético y la farmacogenómica son muchas veces la clave en el manejo clínico de ciertas enfermedades” dijo la especialista.

Pero reconoció que existe  aún una brecha entre la aplicación de los conocimientos surgidos del Proyecto Genoma Humano y la práctica médica cotidiana, y para  reducir esta brecha juega un papel importante la investigación  en Salud Pública y la formación.

La Medicina Genómica es aplicable a todas las especialidades médicas, si bien su nivel de desarrollo es diferente en cada una de ellas. En  la actualidad, las especialidades que más se están beneficiando de esta nueva herramienta son la neurología, oncología y la pediatría. Aunque puede ser aplicado a todas las especialidades médicas.

Permite dar respuesta a diversas  cuestiones como: ¿Qué riesgo tengo de padecer una enfermedad determinada?, ¿Qué tipo de enfermedad tengo?, ¿En qué fase se encuentra la enfermedad?, ¿Cómo evolucionara la enfermedad?, ¿Qué tratamiento funcionara mejor?, ¿Ha vuelto la enfermedad?, entre otras.

“La medicina genómica enfrenta el desafío de incorporar paulatinamente las nuevas herramientas que se desprenden de los avances de  la genética y  la biología molecular  a la práctica  médica, y por ello se torna necesaria la formación profesional debido a que enfoque general del médico constituye la herramienta más importante de todo el proceso patológico” destaco la doctora Zimmermann.

Para los investigadores, el ajuste de técnicas moleculares para el diagnóstico oncológico implicaría un salto cualitativo en la detección y seguimiento de pacientes oncológicos en la región y el país.

José Goretta

18 de mayo de 2015